Comme chacun sait, la maladie d’Alzheimer est une maladie du cerveau. Elle se caractérise par des lésions qu’Aloïs Alzheimer a identifié lui-même dans le cerveau de patients lors d’un examen post-mortem et qu’il a rapporté en Novembre 1906 au Congrès de Tübingen en Allemagne: il s’agit de l’accumulation d’une protéine anormale, la protéine amyloïde, et d’une dégénérescence des neurones liée à des modifications d’une autre protéine, la protéine tau. Jusqu’à il y a quelques années, la certitude du diagnostic ne pouvait donc être établie qu’après le décès des patients ou, dans des cas exceptionnels, par une biopsie du cerveau, seul moyen de mettre en évidence la présence de ces 2 altérations. Si bien que, dans la pratique clinique quotidienne, le diagnostic de la maladie n’était qu’un diagnostic de probabilité sans que l’on puisse jamais le certifier du vivant des patients.

À l’aube des années 2000, deux découvertes considérables vont radicalement modifier cette réalité. Il y a tout d’abord la possibilité d’identifier, dans le liquide céphalo-rachidien, le taux des protéines amyloïde et tau. Il se trouve, en effet, que le liquide céphalo-rachidien (LCR) entoure le cerveau et récupère ainsi les protéines produites dans le cerveau. L’étude de ce liquide est donc une fenêtre qui ouvre sur le fonctionnement cérébral. Une simple ponction lombaire permet de récupérer ce liquide et d’avoir maintenant des informations précises sur ce qui se passe dans le cerveau des patients. La deuxième révolution vient de la possibilité de visualiser directement les lésions dans le cerveau lui-même par un examen de neuro-imagerie, le TEP-Scan : ceci, grâce à l’injection dans le bras du sujet d’une molécule radioactive qui vient se fixer sur les lésions cérébrales de la maladie. Ces deux approches, ponction lombaire et TEP-scan, permettent, aujourd’hui, de vérifier que les symptômes présentés par les patients sont bien liés à la maladie d’Alzheimer et non pas à une autre forme de maladie du cerveau.